Considerada a forma mais eficaz de diagnosticar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que podem afetar o desenvolvimento de crianças, o teste do pezinho cada vez mais está sendo realizado no Brasil, especialmente após a publicação, em maio de 2021, da Lei no 14.154, que ampliou para mais de 50 o número de doenças raras detectadas pelo exame via Sistema Único de Saúde (SUS).
Na terça-feira, 6, Dia Nacional do Teste do Pezinho, a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo comemorou a expansão no número de testes.
“A detecção dessas doenças previne consequências clínicas importantes, pois são condições tratáveis. Também lembro que temos uma lei que prevê a ampliação para mais doenças, possibilitando o diagnóstico precoce de doenças genéticas graves que têm tratamento disponível”, disse, em entrevista à Agência Brasil, Carolina Fischinger, vice-presidente da instituição.
Antes da Lei no 14.154, o SUS realizava um formato de teste do pezinho capaz de detectar apenas seis doenças. Com a nova legislação, o exame passou a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde.
A lei também prevê que durante os atendimentos de pré-natal e de trabalho de parto os profissionais de saúde devem informar à gestante e aos acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e a respeito de eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no SUS e na rede privada de saúde.
Entre as doenças detectadas a partir do teste do pezinho estão o excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), toxoplasmose congênita, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia), doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular), imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico) e atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral).
Fonte: Agência Brasil
O problema é que apesar da lei, existe estados que sequer fazem o básico de exames do Teste do Pezinho!
E pode demorar muito para a expansão destes exames, pois os estados precisam destinar orçamento, que não têm! Se tivessem já o teriam feito!